Пронајден ген, поврзан со епилепсијата

genВо меѓународното истражување, кое го спровеле австралиски научници, идентификувале ген кој е поврзан со честите облици на епилепсија, што може да доведе до рано дијагностицирање на ова нарушување.

Шефицата на истражувачкиот тим Ингрид Шефер од Универзитетот во Мелбурн истакнува дека научниците од претходно имаат откриено одреден број гени поврзани со епилепсијата, но тие биле карактеристични за ретки семејства каде голем број членови страдаат од ованарушување.

Епилепсијата влијае на околу 1 од 50 луѓе. Постојат многу различни форми, но околу 60% од епилепсиите се парцијални епилепсии, каде нападите се случуваат во еден дел на мозокот, а токму овај ген е значаен за ваков тип на епилепсии.

Шефер и нејзините колеги истражуваето го спровеле на околу 90 семејства, каде што двајца членови од семејството имале епилепсија.

Заедно со генетичарите, откривме го откривме првиот ген на епилепсијата. Од тогаш вклучени сме во изнаоѓање на генетската основа за многу видови на епилепсија. Наоѓање на генетски одговори е од големо значење за семејствата на луѓето со епилепсија. – кажа Ингрид Шефер 
Нивните резултати покажуваат дека генот наречен DEPDC5 предизвикува парцијална епилепсија кај околу 12% кај семејства во кои само двајца луѓе кои имаат парцијална епилепсија.Image result for depdc5 gene

Во својот извештај Шефер напиша:  “При висока фреквенција на DEPDC5 доаѓа до мутации што се честа причина за наследна парцијална епилепсија”.

Се мислеше дека повеќето форми на епилепсија се стекнати наместо наследени, особено парцијалната епилепсија, за која се сметаше дека настанува при повреда на главата или тумури.,но Шефер вели дека нивното откритие значи:

“… Ако имаме парцијална епилепсија и причината е непозната, тогаш овој ген треба да се тестира за да се следат мутациите”.

Специфичноста на генот, кој го идентификувалe,е во тоа што веројатно е карактеристичен токму за оние луѓе со епилепсија, кај кои не постои семејна историја за ова нарушување.



Не е дозволено превземањето на оваа содржина или на делови од неа без цитирање на изворот Здружение ЕПИЛЕПСИЈА МАКЕДОНИЈА
Tweet about this on TwitterEmail this to someoneBuffer this pagePin on PinterestShare on FacebookShare on Google+Share on LinkedInShare on VKPrint this page

Comments on Facebook

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.