Неверување! Забуна!Шок! ШТО Е ДАРВЕТ СИНДРОМ (редок и тежок вид на епилепсија)

babyМногу лекари воопшто не се запознаени со овој синдром кој како последица има и многу непрепознатливи случаи. Кај нас не се врши генетско тестирање преку клиничката слика, со кое се потврдува дијагнозата.
Тешката миоклонична епилепсија во детството ја опишала францускa докторка, невро-педијатар, Charlotte Dravet во 1978 година, и според неа овај синдром подоцна е именуван.
Дарвет синдромот е многу редок и многу тежок вид на епилепсија, кој започнува во раното детство, обично за време на првата година од животот. Почетните напади се во форма на тонично-клонични напади, обично со зголемено траење и се јавуваат при зголемени температури (во почетокот  тоа потсетува на фебрилни конвулзии ). Но, нападот тешко се контролира и бара посебен медицински третман. Во текот на втората година од животот исто така се појавуваат и други видови на напади: миоклонични, апсанси (загледувања), парцијални напади … Најопасната состојба која е опасна по животот на детето Статус епилептикус ( серија на конвулзии со траење од 10 да 15 минути, без пациентот да добие свест меѓу одделни напади). Toј претставува долготраен напад што може да се запре само болнички со едематозна терапија. Лицата со Дарвет синдром имаат поголем ризик за појава на ненадејна и необјаснета смрт во споредба со остатокот од лицата со епилепсија.
Раниот детски развој е уреден, но како нападите се интензивираат во втората година од животот, почнува да се забележуваат развојни отстапувања и други невролошки дефицити. Потешкотиите, кои исто така треба да се лекуваат, вклучуваат: одложен психомоторен развој, нарушувања во однесувањето (вклучувајќи психоза) тешкотии на движењето и рамнотежата, одложен развој на говорот, застој во растот, тешкотии при спиење, нарушувања на сензорната интеграција, пореметувања во терморегулацијата и други нарушувања на автономниот нервен систем (телесна температура, потење, болка …), хронични инфекции, особено на дишните патишта ….
Со оглед дека постојат отстапувања од овие генерализирани клинички слики, кога се зборува за Дарвет синдром се мисли на спектар кој се движи од едноставни фебрилни конвулзии (FS), генерализирани епилепсии со фебрилни конвулзии (GEFS +), па преку сите посериозни форми на синдромот (SIMFE,SMEB,ICE-GTC,SMEI-Dravet sy). Сите овие варијанти во спектарот на Дарвет синдромот поврзани се со генетски мутации, првенствено мутација на генот SCN1A. Најчесто се работи за новосоздадена мутација, која лесно може да се докаже со ДНК тест на крвта.
Непрепознавањето на симптомите од страна на лекарите, но и финансиската неможност на многу семејства да се изврши ДНК тестирање во странство, доведува до фактот дека за дијагностицирањето премногу долго се чека. Toа може да биде фатално за едно дете со препишување на несоодветна терапија. Некои антиепилептични лекови кои се користат за третман на епилепсија, кај деца со Дарвет синдром, се целосно забранети, бидеќи предизвикуваат зголемување на бројот на напади и влошување на состојбата.
Прогнозите се многу неповолни. Дарвет синдромот е еден од најпознатите епилептични синдроми кои се отпорни на постоечката фармаколошка терапија. Децата со Дарвет синдром не може да го надминат овој синдром и таквата постојана состојба  влијае на нивниот квалитет на живот. Нив им е потребна постојана нега и следење кое, емотивно и физички е многу исцрпувачки за сите членови на семејството.



Не е дозволено превземањето на оваа содржина или на делови од неа без цитирање на изворот Здружение ЕПИЛЕПСИЈА МАКЕДОНИЈА
Tweet about this on TwitterEmail this to someoneBuffer this pagePin on PinterestShare on FacebookShare on Google+Share on LinkedInShare on VKPrint this page

Comments on Facebook

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.